Il Retinoblastoma pediatrico: in Italia colpisce 50 bambini ogni anno

Il retinoblastoma è una patologia oculare, e rappresenta il tumore maligno con maggiore diffusione in età pediatrica.

La percentuale di soggetti colpiti da questa malattia è di circa 1 ogni 20 000 nati, (ma le statistiche variano a seconda dei Paesi); può colpire la retina di un solo occhio oppure di entrambi. In Italia la malattia colpisce 50 bambini ogni anno.

Storia

L’eziologia del retinoblastoma fu chiarita dal genetista Alfred George Knudson, che formulò la “two-hit hypothesis” (dall’inglese, letteralmente ipotesi dei due colpi). Applicando una analisi statistica non troppo lontana da quella di Mendel, individuò due coorti di pazienti, rispettivamente con storia di malattia famigliare, oppure sporadica: nella prima, la malattia compare tra i 2 e i 6 mesi, tipicamente colpendo entrambi gli occhi; nella seconda invece tra i 2 e i 4 anni dopo la nascita, tipicamente a un solo occhio.

Tipologia

Deriva da una mutazione genetica che comporta la perdita di funzione di una proteina che funziona da oncosoppressore, Rb.

Esistono due tipi di patologia: il retinoblastoma ereditario e quello sporadico.

Il primo tipo, che si manifesta nel 40% dei casi, è solitamente dovuto all’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi): in altre parole è loro necessaria e sufficiente una ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.

Il secondo, invece, che si manifesta nel 60% dei casi e non è influenzato da alcuna componente genetica, colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. In quest’ultimo, occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.

Sintomatologia

La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 5 anni di vita; il segno principale è un riflesso biancastro del fondo oculare, detto leucocoria, dovuto alla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo, correlata spesso a deviazione degli assi oculari (dovuta alla perdita di fissazione dell’occhio affetto).

In un occhio sano, la pupilla può apparire rossa in una fotografia scattata con il flash (Red Eye), mentre su un occhio affetto di Rb, la pupilla può apparire di colore bianco o giallo (leucocoria). L’aspetto giallastro può anche essere visibile in condizioni di scarsa luce artificiale e può assomigliare ai riflessi degli occhi felini. Il tumore tende ad espandersi rapidamente verso il vitreo (forma endofitica) oppure verso la coroide e l’uvea (forma esofitica).

Se però non viene curato, la dimensione dell’occhio aumenta e il tumore infierisce su altre parti del corpo. Le metastasi precoci al fegato o ai polmoni sono frequenti. Il tumore si può anche insinuare nella zona retrooculare fino al nervo ottico, per poi raggiungere il cervello.

Terapie disponibili

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Nelle forme più avanzate di malattia (o che recidivano sempre e comunque) è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Ailr – Associazione Italiana per la lotta al Retinoblastoma e l’Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù di Roma

L’A.I.L.R. nasce dalla voglia condivisa di tutti i genitori dei bambini colpiti da questo male, in cura presso l’ Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, di aiutare i pazienti e le loro famiglie nell’affrontare il cammino terapeutico dei loro piccoli e di supportarli in ogni fase. Inoltre, l’associazione si pone l’obiettivo di contribuire alla realizzazione dei centri di eccellenza italiani per la cura del Retinoblastoma e di un network internazionale di collaborazione tra i vari paesi, per la creazione di precise linee guida comuni per la cura del tumore.

Missione

Gli obiettivi principali dell’Ailr sono sostenere i piccoli pazienti e i loro genitori durante il lungo cammino terapeutico e nella vita quotidiana;

finanziare l’acquisto di nuovi macchinari per la ricerca, la diagnosi e la cura del retinoblastoma da donare agli ospedali;

sensibilizzare verso una maggiore conoscenza di questa rara forma di tumore.

Affinchè l’esperienza di pochi sia utile a molti, aiutaci in questa sfida entrando a far parte dell’Associazione come socio e/o contribuendo con il 5permille.

L’iniziativa AILR per Natale: l’acquisto di un campimetro del costo di Euro 30mila con le Comete della Solidarietà

Per l’anno in corso, l’A.I.L.R. ha deciso di aiutare il team di medici specialisti che lavorano per contrastare il Retinoblastoma, contribuendo alla realizzazione di un nuovo ambulatorio oncologico-oculistico presso la sede di Santa Marinella. In realtà, la struttura fortunatamente è già presente, ma le apparecchiature che occorrono per effettuare le visite oculistiche mancano. Quindi, di comune accordo con i medici, si è deciso di acquistare un campimetro, uno strumento utile per la misurazione del campo visivo, dal costo di circa 30.000,00€.

“Noi vogliamo cercare di fare un bel regalo di Natale a tutti i nostri bambini e a tutti quelli che ne potranno usufruire” – fanno sapere dall’AILR- e vogliamo ringraziare le redazioni di 7Salerno e di Quinews24 per aver promosso la nostra campagna natalizia” .

L’A.I.L.R., inoltre, affianca i bambini e le famiglie, sostenendoli nel percorso terapeutico, che mediamente ha durata di alcuni anni, durante i quali i piccoli pazienti e le loro famiglie sono costretti ad affrontare lunghi periodi di assenza dalle rispettive città di origine e frequentissimi trasferimenti per effettuare le terapie ed i controlli.

L’Associazione propone, quindi, a tutti, pubblici e privati, esercenti, famiglie, stores, ed anche direttori didattici e presidi di istituti scolastici pubblici e privati di ogni ordine e grado, di condividere i propri scopi e la propria opera, consentendole, mediante la vendita delle Stelle Comete della Solidarietà al prezzo di € 6,00, di raggiungere lo scopo di acquistare il campimetro, contribuendo in tal maniera a diffondere l’informazione sull’esistenza della malattia e nel contempo raccogliere fondi per contribuire alla cura della stessa.

Per far festeggiare un BUON NATALE a TUTTI I BAMBINI.

Info: Associazione Italiana per la Lotta al Retinoblastoma, Via Civitona 76, 04012, Cisterna di Latina (LT) , Tel.069680009 – 3403353648

www.ailr.it – https://www.facebook.com/Associazione-Italiana-per-la-Lotta-al-Retinoblastoma-ONLUS

C.F.97808780585, C/C IT69M0200874080000103335584

Email: info@ailr.it

Maria Rosaria Voccia